Dans le cadre du partenariat entre le Collège de Médecine Générale, Maladies Rares Info Services et les 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), deux fiches pratiques à destination des médecins généralistes ont été créées.
Ces fiches pratiques ont été réalisées face au constat que plus de la moitié des médecins généralistes connaissent mal les maladies rares, 37% n’ont pas le réflexe d’y penser et 28% ne savent pas où trouver des informations fiables. (Enquête Médecins Généralistes et Maladies Rares, 2020)
De la suspicion au diagnostic
Une première fiche a été réalisée pour rappeler la possibilité d’un diagnostic et les contacts utiles. Le document couvre les questions telles que “Quand y penser ?” et “Que faire si on pense à une maladie rare ?”.
Consulter la fiche “De la suspicion au diagnostic”
« J’ai un patient atteint d’une maladie rare »
Une seconde fiche identifie les étapes de la prise en charge d’une personne atteinte d’une maladie rare après le diagnostic, et les ressources d’informations disponibles.
Consulter la fiche “J’ai un patient atteint d’une maladie rare”
Ces fiches pratiques font suite au document Mémo recensant les principaux acteurs et contacts référents, qui avait été créé en octobre 2020.