Depuis le 1er janvier, 7 nouvelles maladies sont intégrées au programme national de dépistage néonatal :
- 3 aminoacidopathies ;
- homocystinurie (HCY),
- leucinose (MSUD),
- tyrosinémie type 1 (TYR1),
- 2 aciduries organiques ;
- acidurie Glutarique de type 1 (GA1),
- acidurie Isovalérique (IVA),
- 2 déficits en beta oxydation ;
- déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD),
- déficit en captation de carnitine (CUD).
Plus d’informations sur le dépistage néonatal
Page du site Ameli.fr consacrée à l’intégration de 7 nouvelles maladies au dépistage néonatal
