Acteurs des Maladies Rares en France et en Europe

Alliance Maladies Rares / www.alliance-maladies-rares.org

Créée en 2000, ce collectif de 220 associations des maladies rares a une portée nationale de représentation auprès des instances politiques et a mis en place des délégations régionales, et depuis peu des compagnons. Elle a pour mission de faire connaitre et reconnaitre les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de la santé. Elle organise depuis 20 ans, dans le cadre du Téléthon, la Marche des maladies rares, mais aussi des réunions d’information pour les associations membres, des colloques en région, et la Journée internationale des maladies rares en lien avec Eurordis.

BNDMR / www.bndmr.fr

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) vise à établir une base de données homogènes pour l’ensemble des maladies rares en France. Il s’agit d’une base de données nationale de santé publique dont l’objectif est de recenser les personnes atteintes par une maladie rare dans le système de soins (centres de référence et de compétences). Ces données permettront à termes de générer des indicateurs de santé publique, de surveiller l’évolution de la prise en charge et de l’état de santé des patients, mais également de participer à l’amélioration de la connaissance et de la recherche dans le domaine des maladies rares.

Le projet BNDMR constitue donc deux grands volets :

• Application BaMaRa : identification des patients atteints de maladies rares dans le système de soin
• Entrepôt BNDMR : production d’indicateurs de santé publique et amélioration des connaissances et de la recherche dans les maladies rares.

Centre de compétence maladies rares / solidarites-sante.gouv.fr

Un Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR) a vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients en région au plus proche de leur domicile. Il participe à l’ensemble des missions du centre de référence dont il dépend fonctionnellement et complète ainsi le maillage territorial. Il regroupe une équipe hospitalière spécialisée experte dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Un centre de compétence fait le lien entre les professionnels hospitaliers, les professionnels de ville et les secteurs sociaux, médicaux-sociaux et éducatifs.

Centre de référence maladies rares /  solidarites-sante.gouv.fr

Un Centre de Référence Maladie Rare (CRMR) rassemble des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares dans les domaines du soin, de la recherche, de l’enseignement et de la formation. Ce centre médical intègre des savoir-faire et des compétences pluri-professionnelles dans les domaines paramédicaux psychologiques, sociaux, médico-sociaux et éducatifs. C’est un centre qui exerce une attraction régionale, nationale, européenne, voire internationale selon la rareté de la maladie dont il est expert toujours avec un objectif en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des patients.

Collège de Médecine Générale / www.lecmg.fr

Le Collège de la Médecine Générale, association loi 1901, regroupe l’ensemble des organisations qui œuvrent pour la médecine générale : syndicats représentatifs, structures scientifiques, structures académiques, structures de formation, associations pour la promotion de la spécialité. Sa constitution lui confère une triple expertise : scientifique, professionnelle et politique. Sa mission est de développer et faire reconnaître la médecine générale et être privilégié des pouvoirs publics pour donner plus de visibilité à la spécialité.

Un partenariat a été mise en place entre les Filières de Santé Maladies Rares, Maladies Rares Info Services et le Collège de la Médecine Générale afin d’améliorer l’information des médecins généralistes sur les maladies rares et leur prise en charge. L’objectif est notamment de faire connaître les dispositifs existants et ainsi de favoriser la bonne orientation du patient dans le parcours de soin.

EURORDIS / www.eurordis.org

Créé en 1997, Eurordis est une communauté européenne d’associations de malades et de personnes vivant avec une maladie rare. Elle est porte-parole au niveau européen pour la promotion du médicament et l’accès aux traitements, elle organise la formation des représentants de patients (Winter et Summer school). Elle organise ECRD, la conférence européenne dédiée aux maladies rares avec Orphanet, rencontre incontournable qui rassemble plus de 1500 participants et 50 pays.

Eurordis organise et coordonne la journée internationale des maladies rares (JIMR), qui se tient le 29 février tous les 4 ans, ou bien fin février les autres années. Cette journée a pour but de sensibiliser le grand public aux maladies rares, en France mais aussi en Europe, au Canada, aux USA… Eurordis s’occupe des supports de la campagne et leur site recense les actions en France et dans le monde.

Equipe Relais Handicap Rare / www.gnchr.fr

Les équipes relais handicaps rares (ERHR) ont été mises en place afin de répondre aux besoins des personnes en situation de handicap rare. Leurs missions s’articulent autour de 3 axes prioritaires :

• Accompagner le projet et le parcours de la personne en situation de handicap rare
• Développer le maillage territorial
• Former et informer

13 équipes se déploient depuis 2015 pour couvrir l’ensemble du territoire ainsi que La Réunion et Mayotte. Organisées en inter-régions, les équipes relais regroupent plusieurs acteurs qu’elles mobilisent autour des situations dont elles sont expertes. Avec les CNRHR et le GNCHR, elles apportent leur appui à la formation des acteurs et à l’évolution des connaissances sur les situations de handicap rare.

Filière de santé maladies rares / solidarites-sante.gouv.fr

Pour faciliter la collaboration entre les différents acteurs de la pris en charge, le Ministère en charge de la santé a créé 23 filières de santés maladies rares. Organisées par groupe de maladies, elles ont pour objectif d’animer et de coordonner les actions en réunissant les centres de référence et de compétence maladies rares, les laboratoires de diagnostic, les unités de recherche, les universités, les structures éducatives, sociales et médico-sociales et les associations de patients.
Plus d’infos sur la page dédiée

Fondation Maladies Rares / www.fondation-maladiesrares.org

Créée en 2012 avec le PNMR2, la fondation est une coopération scientifique, dont l’objectif est l’accélération de la recherche dans les maladies rares. Elle réalise un focus sur les projets en sciences humaines et sociales (SHS), afin d’aider au diagnostic, et développer de nouveaux médicaments.

La fondation organise tous les deux ans les Rencontres RARE qui assurent la promotion d’une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares. elles constituent un espace de réflexion centré plus particulièrement sur la recherche dans toutes ses dimensions qu’il s’agisse du diagnostic, des données de santé, du développement de nouvelles solutions thérapeutiques ou d’innovations organisationnelles et sociales.

Maladies Rares Info Services / www.maladiesraresinfo.org

Association créée en 2001, représentée par des associations de personnes malades et des personnes qualifiées, il s’agit d’un service national d’information, d’écoute et de soutien par des professionnels afin de répondre à des personnes en quête d’informations sur leur pathologie, d’un centre d’expertise, ou qui sont en errance diagnostique.

N° d’appel : 01 56 53 81 36

Orphanet / www.orpha.net

Orphanet constitue une ressource unique qui rassemble et améliore la connaissance sur les maladies rares, dont les principales missions sont :

• Faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares ;
• Développer la nomenclature des maladies rares, à travers la définition des codes ORPHA. Ce travail est essentiel pour améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche améliorer ;
• Inventorier les maladies rares (plus de 6000) avec la classification des publications d’experts ;
• Publier des documents sur la politique de santé, les médicaments orphelins, intitulés les cahiers d’Orphanet ;
• Participer à la rédaction des fiches d’urgence, du handicap…

Plateformes d’expertises maladies rares

Les plateformes ont pour missions de mutualiser les expertises ainsi que de renforcer l’articulation inter-filières et inter-centres de référence à l’échelle locale. Elles sont localisées au sein d’un établissement de santé où siègent plusieurs centres de référence (CRMR) et centres de compétence (CCMR) ou centre de ressources et de compétence (CRC). Elles organisent le réseau de soins autour de différentes maladies rares, les laboratoires de diagnostic et les équipes de recherche, les structures éducatives, médico-sociales et sociales ainsi que les associations de personnes malades concernées.

Les 19 plateformes en métropole labellisées en 2020 et 2021 (Annuaire des plateformes d’expertise maladies rares en Métropole et Outre- Mer)

• Plateforme d’expertise maladies rares lilloise PLEMaRa (CHU de Lille)
• Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Centre Université de Paris (Necker)
• Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Nord Université de Paris Cité et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis
• Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Université Paris-Saclay (Bicêtre)
• Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université
• Plateforme d’expertise maladies rares Grand Paris Est – ESMARA (AP-HP, Créteil, hôpital Henri-Mondor)
• Plateforme d’expertise maladies rares Bourgogne – Franche-Comté – PEMR (Dijon) (CHU Dijon-Bourgogne en partenariat avec le CHU de Besançon)
• Plateforme régionale d’information et d’orientation maladies rares des Pays de la Loire – PRIOR (CHU d’Angers/Nantes, CH du Mans)
• Plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne – Rares Breizh (Rennes) (CHU de Rennes avec le CHU de Brest, le groupe hospitalier Bretagne Sud (Lorient, Morbihan), la fondation Ildys (Roscoff, Finistère), le CH de Saint-Brieuc et le CH Bretagne-Atlantique (Vannes)
• Plateforme d’expertise maladies rares Auvergne-Rhône-Alpes (Hospices Civils de Lyon en assocation avec les CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble-Alpes, Saint-Etienne et le CH Métropole Savoie (Chambéry/Aix-les-Bains)
• Plateforme d’expertise maladies rares Centre-Val de Loire (Centres hospitaliers de Tours et d’Orléans)
• Plateforme d’expertise maladies rares Grand Est (Est Rare)(Hôpitaux de Strasbourg, Nancy, Reims)
• Plateforme d’expertise maladies rares des CHU de Rouen et Caen
• Plateforme d’expertise maladies rares Nouvelle Aquitaine Nord
• Plateforme d’expertise maladies rares de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille
• Plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Bordeaux
• Plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Nice
• Plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Toulouse
• Réseau Maladies Rares Méditerranée

Les plateformes de coordination Outre-Mer

Afin de répondre à la demande des départements en Outre-Mer, des plateformes ont aussi été créées de sorte à structurer l’offre de soins locale pour les maladies rares. Elles coordonnent un réseau maladies rares sur place, notamment par l’identification des experts, et la participation à l’orientation des personnes malades. Le coordonnateur de parcours s’appuie sur un médecin référent maladies rares. Les plateformes s’investissent également dans les travaux de recherche (notamment en épidémiologie) menés au niveau national ou international et travaille étroitement avec les associations de personnes malades.

Les 4 plateformes Outre-Mer (labellisation 2020)

• Plateforme de coordination maladies rares du CHU de Martinique
• Plateforme de coordination maladies rares du CHU de la Guadeloupe – KARUKERARES (Point-à-Pitre)
• Plateforme de coordination des maladies rares La Réunion-Mayotte – RE-MA-RARES (La Réunion CHU Sud)
• Plateforme de coordination des maladies rares de Guyane – Comarg (Cayenne)

PFMG 2025 / pfmg2025.aviesan.fr

Le PFMG 2025 propose d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des pré-indications validées par la Haute Autorité de Santé (HAS). En adossant et encourageant une activité de recherche et développement autour de ces analyses et des données qui en résultent, le Plan ambitionne également le développement d’une filière nationale de la médecine génomique. D’un point de vue opérationnel, le plan s’organise en 3 objectifs et 14 mesures dont la mise en œuvre est assurée par l’Alliance Aviesan. Pour les maladies rare, l’objectif est de réduire l’errance diagnostique et d’optimiser la prise en charge et la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications.

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps.

2 plateformes génomiques assurent la couverture du territoire : 

Dans le cadre de ce PFMG 2025, deux plateformes génomiques, SeqOIA (Ile-de-France) et AURAGEN (région Auvergne-Rhône-Alpes) sont désormais opérationnelles pour permettre l’intégration du séquençage à haut débit du génome entier dans la pratique clinique, pour une série d’indications cliniques pilotes, appelées « pré-indications ».

Les pré-indications validées (février 2020) pour les 23 FSMR

Réseaux Européens de Référence / www.ec.europa.eu

Les ERN sont des réseaux de centres d’expertise et de soins organisés à l’échelle européenne.

Ils favorisent l’échange de connaissances et la coordination des soins dans l’Union Européenne dans le but d’améliorer l’accès au diagnostic et au traitement, mais également à des soins de grande qualité.

Les 24 premiers ERN ont été lancés en 2017 et concernent plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées de plus de 300 hôpitaux dans 26 États membres.