Outilthèque

Créée en 2000, ce collectif de 220 associations des maladies rares a une portée nationale de représentation auprès des instances politiques et a mis en place des délégations régionales, et depuis peu des compagnons. Elle a pour mission de faire connaitre et reconnaitre les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de la santé. Elle organise depuis 20 ans, dans le cadre du Téléthon, la Marche des maladies rares, mais aussi des réunions d’information pour les associations membres, des colloques en région, et la Journée internationale des maladies rares en lien avec Eurordis.

Les cartes d’urgence sont distribuées aux patients atteints de maladies rares pour améliorer la coordination de leurs soins notamment en situation d’urgence. Elles sont remplies et distribuées par le médecin qui assure la prise en charge et le suivi dans le centre de référence ou de compétence maladies rares.

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L’Éducation Thérapeutique du Patient vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec une maladie chronique. Elle a pour but de les aider (ainsi que leurs familles) à comprendre leur maladie et leur traitement, collaborer ensemble et assumer leurs responsabilités dans leur propre prise en charge. Il s’agit d’une démarche qui comprend des activités éducatives d’information et d’apprentissage, proposées et dispensées par d’autres patients ou des professionnels de santé : médecins généralistes et spécialistes, infirmières, kinésithérapeutes ou pharmaciens. Des guides et un site dédiée à la thématique ont été mise en place.

Afin de faciliter le parcours, les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont réalisé une infographie qui propose une information claire ainsi qu’un accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares. Elle est structurée autour de 10 grandes thématiques : Être soigné à l’hôpital, Être soigné en ville, Vivre avec son handicap, Poursuivre sa scolarité, Mener sa vie professionnelle, Connaître les établissements d’accueil / d’accompagnement, Se déplacer en transports, Évoluer au quotidien, Accompagner un malade comme aidant, S’informer : où s’adresser ?

Les Cahiers d’Orphanet rassemblent une série de rapports transversaux abordant des aspects communs à l’ensemble des maladies rares. De nouveaux rapports sont régulièrement mis en ligne.

Association créée en 2001, représentée par des associations de personnes malades et des personnes qualifiées, il s’agit d’un service national d’information, d’écoute et de soutien par des professionnels afin de répondre à des personnes en quête d’informations sur leur pathologie, d’un centre d’expertise, ou qui sont en errance diagnostique.

Orphanet constitue une ressource unique qui rassemble et améliore la connaissance sur les maladies rares, dont les principales missions sont de Faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares ; Développer la nomenclature des maladies rares, à travers la définition des codes ORPHA. Ce travail est essentiel pour améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche améliorer ; Inventorier les maladies rares (plus de 6000) avec la classification des publications d’experts ; Publier des documents sur la politique de santé, les médicaments orphelins, intitulés les cahiers d’Orphanet ; Participer à la rédaction des fiches d’urgence, du handicap…

La question de l’errance diagnostique reste centrale dans les maladies rares, plus d’un quart des personnes atteintes de maladies rares ne bénéficient pas d’un diagnostic précis. Pour sensibiliser les médecins généralistes tenant une place centrale dans le parcours diagnostique des patients atteints de maladies rares, les Filières de Santé Maladies Rares en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale ont produit un éventail d’outils qu'ils sont destinés.

Guide-maladies-rares-CMG-FSMR-2022.pdf

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le but de ce plan est d’intégrer le séquençage génomique très haut débit (STHD) au parcours de soin du patient et ainsi d’améliorer sa prise en charge ainsi que les connaissances actuelles concernant certaines pathologies.

Brochure-sequencage-genomique-2021.pdf

Les PNDS sont des référentiels de bonnes pratiques qui permettent d’expliciter aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Ils ont pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur tout le territoire français, en métropole et outre-mer. Une partie est dédiée aux médecins généralistes leur permettant ainsi d'apporter la meilleurs prise en charge possible.

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Les RCP regroupent des professionnels de santé de différentes disciplines dont les compétences sont indispensables pour prendre une décision accordant aux patients la meilleure prise en charge en fonction de l'état des connaissances. Ces réunions sont organisées par thématiques et sont destinées à tous les professionnels de santé.

La transition est un processus visant le passage du jeune patient d’un service de soins pédiatrique vers un service pour adultes. Plusieurs outils sont mis à disposition pour permettre ce passage dans les meilleures conditions possibles : guides, carnets de liaison, site internet dédié, etc.